Кератин 12
| Кератин 12 | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||
| Символ | KRT12 ; K12 | ||||||||||||
| Внешние ID | OMIM: 601687 MGI: 96687 HomoloGene: 188 GeneCards: KRT12 Gene | ||||||||||||
| |||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||
| Вид | Человек | Мышь | |||||||||||
| Entrez | 3859 | 268482 | |||||||||||
| Ensembl | ENSG00000187242 | ENSMUSG00000020912 | |||||||||||
| UniProt | Q99456 | Q64291 | |||||||||||
| RefSeq (мРНК) | NM_000223 | NM_010661 | |||||||||||
| RefSeq (белок) | NP_000214 | NP_034791 | |||||||||||
| Локус (UCSC) | Chr 17: 39.02 – 39.02 Mb | Chr 11: 99.42 – 99.42 Mb | |||||||||||
| Поиск в PubMed | [1] | [2] | |||||||||||
Кератин 12 — один из кератинов человека, кодируемый геном KRT12 на 17-й хромосоме. Кератин 12 значительно экспрессирован в роговичном эпителии и, как считается, играет важную роль в функционировании этого слоя.
Для кератинов типично образование гетеродимерных пар, и кератин 12, по данным исследований, объединяется в такие пары с кератином 3 в роговице множества видов.
Исследования на животных
Мыши, гомозиготно-нокаутные по гену KRT12, имеют хрупкий эпителий роговицы, отшелушивающийся при трении.[1]
Медицинское значение
Мутации генов KRT12 и KRT3 ассоциированы с роговичной дистрофией Месманна.
См. также
Примечания
- ↑ Kao, W. W.-Y.; Liu, C.-Y.; Converse, R. L.; Shiraishi, A.; Kao, C. W.-C.; Ishizaki, M.; Doetschman, T.; Duffy, J. : Keratin 12-deficient mice have fragile corneal epithelia. Invest. Ophthal. Vis. Sci. 37: 2572-2584, 1996.